SMA hastalığının tipleri nelerdir? Tanısı nasıl konulur? Nasıl tedavi edilir?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), kasların zayıflamasına neden olan, genetik geçiş gösteren, ilerleyici, nöromüsküler bir hastalıktır. Omurilikte bulunan ve spinal motor nöron adı verilen bazı yapılar vardır ve bu yapıların görevi omurilikten kaslara hareket emrinin iletilmesidir. SMA hastalığında omurilikte bulunan bu motor nöronlar hasar görmekte, buna bağlı olarak kaslara hareket görevi iletilememekte ve kaslar hareket yeteneğini kaybetmektedir. Çalışamayan kaslar giderek zayıflar ve kas kitlesinde küçülme yani atrofi meydana gelir. Bu güçsüzlüğün biyolojik sebebi ise, vücutta bulunan SMN adlı genin protein üretememesidir. SMN geni protein üretemediği için vücuttaki spinal motor nöronları düzgün bir şekilde gelişemez. Sonuç olarak kişinin kaslarında güçsüzlük meydana gelir. SMA hastalarının yaşadığı kas güçsüzlüğü basit bir durum değildir.  SMA’da sadece motor kas tutulmaları görüldüğünü yani vücudu hareket ettiren kaslar ve solunum, yutma gibi fonksiyonları yerine getiren kasların etkilendiğinin altını çizen Therapy Sport Center Fizik Tedavi Merkezinden Uzman Fizyoterapist Leyla Altıntaş, görme, işitme, algılama gibi bilişsel fonksiyonlarda herhangi bir kayıp oluşmadığını kaydetti.  

SMA’nın 4 farklı tipi bulunuyor

SMA’nın belirtilerinin ortaya çıkış şekli ve şiddetleri tiplerine göre farklılıklar gösterdiğini belirten Uzman Fizyoterapist Leyla Altıntaş, genel olarak SMA’nın 4 farklı tipi olduğunu anlatarak, şunları söyledi:

1-Tip 1 SMA: Werding-Hoffman Hastalığı olarak da adlandırılır ve SMA’nın en çok görülen tipidir. Belirtileri bebeğin ilk 6 aylık döneminde ortaya çıkmaya başlar ve hızlı ilerleyen tipidir. Bebeğin hareketlerinde yavaşlama, emme ve solunum güçlüğü, baş kontrolünün olmaması genel belirtileridir. Aslında belirtiler, hamileliğin son aylarında bebeğin hareketlerindeki yavaşlamayla kendini göstermeye başlamıştır. Hamileliğin 10-13.haftaları arasında SMA testi yapılabilmekte ve aile bu konuda bilgilendirilmektedir. Tip 1 SMA hastalığı olan bebekler zaman kaybetmeden tedavi altına alınmalıdır, yoksa hastalık hızlı ilerlediği için özellikle emme ve solunum güçlüğü gibi nedenler den dolayı bebek hayatını kaybedebilir.

2-Tip 2 SMA: Hastalığın belirtileri 6-18 ay arasında ortaya çıkar. Bebek bu sırada baş kontörlü, oturma ve yürüme gibi bazı fonksiyonları kazanmıştır ve hastalıkla birlikte bu fonksiyonlarda gerileme başlar. Hastalığın ilerlemesi ile bu fonksiyonlar tamamen de kaybedilebilir. Solunum problemleri bebeklikten itibaren görülür ve yaşam süresi daha çok solunum problemlerine bağlıdır. Tip 1 SMA’ya göre daha uzun süre yaşamları olmaktadır.

3-Tip 3 SMA: Kugelberg – Welander hastalığı olarak da bilinir. Bebek 18 aylık olduktan sonra ortaya çıkar. Hastalıkta kas güçsüzlüğü ile birlikte kaslarda esneklik kaybı ve kısalıklar görülebilmekte ve hatta omurgada skolyoz gelişebilmektedir. İlk 2 tipe göre seyri biraz daha yavaştır. Kazanılan fonksiyonlar daha geç yavaşlar. Hastalık çok hızlı ilerlemediği sürece, yürüme, oturma, solunum gibi fonksiyonlar ömür boyu devam eder; fakat koşma, zıplama gibi yoğun efor ve kas gücü gerektiren aktiviteler yapılamaz. Erken teşhis konulup doğru tedavi yapılırsa, yaşam süreleri hastalıktan etkilenmez.

4-Tip 4 SMA: Nadir görülür. Belirtiler yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. İlerlemesi çok yavaştır. Hayati tehlikesi yoktur, fakat kişinin yaşam kalitesini etkileyebilir.

SMA hastalığında tanı nasıl konulur, tedavi yöntemi nasıldır?

Hamileliğin 10-13. haftalarında SMA testi yapılarak erken tanının konulacağını anlatan Uzman Fizyoterapist Leyla Altıntaş, belirtiler ortaya çıktıktan sonra detaylı fiziksel muayene sonrası çeşitli kan testleri, EMG, biyopsi ya da genetik testler ile tanının konulduğunu belirtti.

SMA hastalığında tam anlamıyla bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte tedavide hastalığın tipinin oldukça önemli olduğunu ifade eden Uzman Fizyoterapist Leyla Altıntaş, konuşmasına şöyle devam etti:

“Özellikle Tip 1 SMA’lı hastalarda, SMN protein üretimini artıracak ilaç tedavileri, son dönemlerde büyük gelişmedir. Bunun dışında tüm SMA tipleri için, öncelikli olarak solunum problemlerinin önüne geçmek ve hastanın enfeksiyonlardan uzak tutulması birincil hedef olmaktadır. Oluşan kas güçsüzlükleri ve kas kısalıkları için germe ve kuvvetlendirme egzersizleri, oturma ve yürüme gibi fonksiyonların kaybının engellenmesi ya da en azından kayıp hızının azaltılması için denge ve koordinasyon egzersizleri, yine solunum kasları için solunum egzersizleri çok büyük önem taşımaktadır. Doğru ve erken teşhisle birlikte, doğru tedavi sonucu, kişinin yaşam kalitesi arttırılabilir. Bu nedenle fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamalarından büyük fayda sağlanabilmektedir.” şeklinde konuştu.